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妊娠が判明し、お腹の赤ちゃんの健康状態を知るために「出生前診断」を検討するご夫婦が増えています。インターネットで情報を集めると、「NIPT(新型出生前診断)」「絨毛(じゅうもう)検査」「羊水検査」など、専門用語が並んでおり、どれを選べばいいのか迷ってしまう方は少なくありません。
特に、妊娠初期の比較的早い段階で受けられる「NIPT」と「絨毛検査」は、どちらも染色体の変化を調べる検査ですが、その目的や方法、リスクには決定的な違いがあります。
この記事では、NIPTと絨毛検査の違いについて、検査の性質、実施時期、流産リスク、費用相場などの項目別に徹底比較し、分かりやすく解説します。ご自身にとって最適な選択をするための参考にしてください。
NIPTと絨毛検査を比較する上で、最初に必ず理解しておきたいのが「検査の性質(目的)」の根本的な違いです。
NIPTは、お母さんの血液中にわずかに溶け込んでいる赤ちゃんのDNAの断片を分析し、特定の染色体異常(ダウン症候群など)の「可能性(リスク)が高いか低いか」をふるい分ける検査です。
精度は非常に高く、ダウン症候群(21トリソミー)に対する感度(陽性を陽性と判定する確率)は99%を超えますが、それでも「100%」ではありません。そのため、NIPTだけで「異常がある」と診断を確定させることはできません。
一方の絨毛検査は、将来胎盤になる「絨毛」という組織を直接採取し、そこに含まれる赤ちゃんの細胞を培養して染色体を顕微鏡レベルで調べる検査です。
対象となる染色体の数の変化や構造の異常を直接目で見て確認するため、「ほぼ100%の精度で診断を確定」させることができます。NIPTで「陽性」の疑いが出た場合に、本当に病気があるのかどうかを白黒はっきりさせるために行われます。
それぞれの特徴を分かりやすく比較リストにまとめました。
NIPT: 非確定的検査(疑いを見つける)
絨毛検査: 確定的検査(診断を下す)
NIPT: お母さんの腕から少量の血液(約10〜20ml)を採取する。
絨毛検査: お母さんのお腹の上から細い針を刺す、または膣からカテーテルを入れて、子宮内の絨毛組織を採取する。
NIPT: 妊娠10週0日〜(以降いつでも可能)
絨毛検査: 妊娠11週〜14週頃の短い期間に限定される。
NIPT: 全くなし(採血時の痛み程度)。
絨毛検査: あり(約1%の確率で流産や出血を引き起こすリスクがある)。
NIPT: 認可施設や、多くの認可外(民間)クリニックで広く実施されている。
絨毛検査: 高度な技術が必要なため、限られた一部の大学病院や専門クリニックでしか受けられない。
さらに具体的に、それぞれの検査の強みと注意点を見ていきましょう。
NIPTの最大のメリットは、何と言っても「圧倒的な安全性」と「時期の早さ」です。
お腹に針を刺さないため、検査が原因で赤ちゃんが危険に晒される(流産する)リスクがゼロです。また、妊娠10週という早い段階から受けられるため、結果を待つ間の精神的な負担を軽減できます。検査自体も採血のみで終わるため、身体的な負担もほとんどありません。
一方でデメリットは、あくまで「可能性」を示す検査であるため、万が一「陽性」という結果が出た場合は、確定させるために後日「絨毛検査」や「羊水検査」などの確定的検査を必ず受け直す必要がある点です。
絨毛検査の最大のメリットは、「妊娠初期(11週〜14週)という早い段階で、結果を100%確定できる」という点です。
同じ確定的検査である「羊水検査」が妊娠15週以降でなければ受けられないのに対し、絨毛検査はそれより約1ヶ月早く確定診断を得ることができます。万が一重大な決断を迫られた場合でも、時間的な猶予が長く持てることは大きな利点です。
しかし、デメリットも明確です。直接組織を採取するため、約1%(100人に1人)の確率で流産を引き起こすリスクがあります。これは羊水検査の流産リスク(約0.3%)よりも高い数値です。また、実施できる医師や施設が非常に少なく、希望してもすぐに予約が取れないケースがあります。
「安全なNIPT」と「確実な絨毛検査」。どちらを最初から選べば良いのでしょうか。
現在の日本における出生前診断のスタンダードな流れは、以下の通りです。
リスクのないNIPTを妊娠10週頃に受け、全体的なリスクをスクリーニングします。多くの場合、ここで「陰性」となれば安心して妊娠を継続します。
NIPTで「陽性」となった場合、本当に異常があるのかを確認するために、妊娠週数に合わせて絨毛検査(11週〜14週)、あるいは羊水検査(15週以降)に進みます。
基本的にはリスクのないNIPTから受けるのが推奨されますが、以下のような場合は、最初から確定診断である絨毛検査を選択する(あるいは医師から勧められる)ことがあります。
出生前診断は、病気の治療ではないため全額自己負担の自由診療(保険適用外)となります。
NIPTの費用相場: 約10万円〜20万円
絨毛検査の費用相場: 約10万円〜20万円
費用面での大きな違いはありませんが、注意が必要なのは「NIPTで陽性になった後」のことです。NIPTを受けた後に確定診断として絨毛検査に進む場合、別途絨毛検査の費用が全額追加でかかってしまう可能性があります。
ただし、最近のNIPTを提供する医療機関(特に認可外の専門クリニック)では、「NIPTで陽性になった場合、その後の羊水検査や絨毛検査の費用を全額(または一部)保証する」という制度を設けているところが増えています。
検査施設を選ぶ際は、検査そのものの安さだけでなく、「万が一陽性だった場合の確定診断のサポート体制と費用負担」がどうなっているかを必ず確認するようにしましょう。
NIPTは「安全に可能性を調べる検査」、絨毛検査は「少しのリスクを伴うが、早く診断を確定させる検査」です。
どちらの検査にも、それぞれ異なる目的とリスクがあります。出生前診断は、「もし病気が見つかったらどうするか」という非常に重い選択を伴う可能性がある医療行為です。
インターネットの情報だけで安易に決めるのではなく、検査を受ける前には必ずパートナーと深く話し合いましょう。そして、産婦人科の主治医や、専門知識を持った「認定遺伝カウンセラー」が在籍する医療機関でカウンセリングを受け、ご自身の状況(週数、不安の度合い、エコーの状況など)に最も適した検査方法を選択することが何よりも大切です。